Jornada sobre Malalties Rares: “La integració i la humanitat en el tracte amb els malalts no depenen de la cultura o la religió, sinó del grau d’humanitat d’una societat”

Aquestes paraules de Felio Vilarrubias –professor de Dret Mercantil en la Universitat Autónoma de Barcelona (UAB), pare d’un fill amb síndrome Down i promotor de la Fundació Talita– sintetitzen en bona part els treballs que van tenir lloc durant la Jornada d’estudi sobre Malalties Rares del passat dimecres 21 de novembre de 2018 a Barcelona.

Per malaltia rara s’entén una patologia que afecta un nombre inferior a cinc persones per cada 10.000 de la població. El fet de ser tan minoritàries provoca moltes dificultats a l’hora de diagnosticar i tractar els pacients, molts d’ells nens. Al voltant d’aquestes consideracions, s’ha celebrat al Palau Macaya de Barcelona la jornada d’estudi Infància i malalties rares, organitzada per la Fundació Casa de Misericòrdia de Barcelona (FCMB).

Nombrosos experts en medicina, representants d’entitats d’afectats i d’associacions nascudes en la societat civil van debatre sobre les dificultats i la vida quotidiana de les persones afectades per aquestes malalties poc freqüents. Alguns testimoniatges en primera persona van centrar els col·loquis en el terreny pràctic.

“Les malalties rares –en paraules de Manuel Cruz, catedràtic emèrit de la Universitat de Barcelona (UB) i president d’honor de l’Associació Espanyola de Pediatria– "han passat d’estar guardades en un museu de la medicina a formar part de l’actualitat”.

En aquest marc, la jornada organitzada al Palau Macaya ha servit de plataforma per donar context i informació sobre diversos casos i iniciatives encaminats a afavorir que les famílies de les persones afectades per malalties rares siguin tractades amb dignitat i rebin suport per buscar solució a aquests trastorns.

Els malalts i les seves famílies són els principals promotors de la recerca en malalties rares

Àngels Macanás, que pateix la malaltia de Pompe, i Janette Ojeda, de la Fundació Sanfilippo (Mèxic), s’han referit al calvari que suposa trobar un diagnòstic, un tractament efectiu i ajudes econòmiques. “Els malalts i les seves famílies són els principals promotors de la investigació de moltes malalties rares”, ha explicat Janette Ojeda, mare d’un nen afectat per la síndrome de Sanfilippo.

Es calcula que en total hi ha entre 5.000 i 7.000 malalties rares que afecten aproximadament tres milions de persones a Espanya i 500.000 a Catalunya.

Segons els últims estudis, actualment les anomenades malalties rares afecten gairebé tres milions de persones a Espanya, i unes 500.000 si parlem de Catalunya. Ara bé, davant d’aquesta xifra, es calcula que tan sols un 28% té un diagnòstic complet, cosa que ha remarcat Peter Loffelhard, afectat per un rar tipus de leucèmia a la sang: "”el principal problema que tenen els pacients és arribar al diagnòstic”.

Tractar humanament als malalts i les seves famílies

Tant el doctor Adalbert Marquès, president de Metges Cristians de Catalunya (MCC), com la doctora Ana Martín, de la Unitat de Neonatologia de l’Hospital Sant Joan de Déu, han destacat la importància de la formació humana del personal sanitari en aspectes com l’afectivitat, l’mpatia, la comunicació no rutinària i la promoció de les cures pal·liatives. “És fonamental posar en joc aquests aspectes per acompanyar les famílies i els afectats per aquest tipus de malalties”, ha afirmat la doctora Martín.

Per tancar la jornada, la professora Gabriella Gambino, sotssecretària per a la Vida del Dicasteri per als Laics, la Família i la Vida, ha transmès la necessitat de “globalitzar l’empatia” cap als pacients de malalties rares. També ha recordat que “la malaltia, la pobresa i l’abandonament han estat el trinomi de sol·licitud d’assistència de l’Església en innombrables iniciatives al llarg dels segles”.

La dificultat a l’hora de diagnosticar-les i les circumstàncies adverses per manca d’ajudes que afronten les famílies es consideren els principals problemes d’aquestes patologies

Un ampli planter d’experts

Altres experts que han participat en aquesta Jornada han estat el Dr. Joaquín Callabed, pediatre i acadèmic que parlo sobre la formulació magistral en les malalties rares i el Dr. Josep Maria Lailla, catedràtic d’Obstetrícia i Ginecologia en la UB que exposà els riscos de l’embaràs en les noies  adolescents.

Com s’ha esmentat més amunt, van participar algunes persones afectades directament per una malaltia rara o que són familiars directes d’un afectat; és el cas d’Ángeles Macanás i Janette Ojeda. Jordi Cruz, vocal de la Federació Espanyola de Malalties Rares, va explicar el treball d’aquesta entitat al nostre país; la Dra. Helena Glasová (Bratislava) va presentar el cas dels afectats per l’alcaptonuria i el Dr. Pere Clarós, membre de la Reial Acadèmia de Doctors, va exposar el cas de la síndrome de mutació de veu.


També va tenir lloc un panell en el qual representants de diverses entitats van mostrar les iniciatives que la societat civil promou per ajudar a les famílies afectades. Va ser el cas del Dr. Adalbert Marquès, president de Metges Cristians de Catalunya; Raúl Sánchez director executiu de Famílies Nombroses de Catalunya (FANOC); Felio Vilarrubias, promotor de la Fundació Talita i la Dra. Ana Martín, de la unitat de Neonatologia de l'hospital infantil de Sant Joan de Déu.

 

Vídeo resum (2:58) de la Jornada Infància i Malalties Rares. En suport de les famílies i l’escola. FCMB, 21 de novembre de 2018:

https://www.youtube.com/watch?v=z7eSG2hOZm0

Retransmissió completa de la Jornada Infància i Malalties Rares. En suport de les famílies i l’escola. FCMB, 21 de novembre de 2018:

https://www.youtube.com/watch?v=0aGBD5YdpYw

Sobre la Fundació Casa de Misericòrdia de Barcelona (FCMB):

https://fcmb.org

Comparteix aquesta entrada

Qui som Què volem Contacte